Depuis 2014, le CHU de Nantes (Pr Stéphane Bézieau, Dr Bertrand Isidor) coordonne une recherche pour l’identification de nouveaux gènes impliqués dans la déficience intellectuelle, qui concerne 2 % de la population générale.
Les généticiens de 6 CHU, membres d’HUGO*, ont mis leurs compétences en commun pour tester par séquençage haut-débit 21.000 gènes de notre génome pour trouver la mutation responsable de la maladie génétique étudiée. La puissance de cette technique a permis de tester au CHU de Nantes 75 enfants atteints de déficience intellectuelle et de trouver la cause de leur maladie pour plus de 60% d’entre eux contre 14 % par des techniques classiques. Cette approche permet également de découvrir l’association de nouveaux gènes impliqués dans la déficience intellectuelle comme le gène PSMD12 publié ce mois-ci dans une revue internationale (Küry et al, The American Journal of Human Genetics 100, 1–12, février 2, 2017).
Ce travail a donné lieu à une collaboration internationale qui a permis d’identifier 9 autres enfants dans le monde porteurs d’une mutation dans ce gène. Des travaux sont en cours pour mieux comprendre le mécanisme responsable de la déficience intellectuelle liés à l’inactivation de ce gène. En attendant ces résultats, on peut proposer aux parents qui ont un enfant avec une mutation dans ce gène un diagnostic prénatal dans le cadre d’une éventuelle nouvelle grossesse. Ce projet précurseur prépare l’avenir proche d’un diagnostic de routine basée sur cette technique pour ce type de maladies. Il s’agit du projet France Génomique 2025 dont l’enjeu est la création de plateformes nationales qui permettront la réalisation de ces techniques en routine.
* groupement de coopération sanitaire des hôpitaux universitaires du grand Ouest qui réunit les CHU d’Angers, Brest, Nantes, Poitiers, Rennes et Tours et le CH du Mans
